心室中隔欠損症 染色体異常の疑い
person40代/女性 -
生後2ヶ月半の男児です。39週で2980グラムで産まれました。
生後5日で心室中隔欠損症と左足の第二、第三合趾症を指摘されました。NICUではあくまで単独で起こっているとの見解でした。
心室中隔欠損は穴の大きさは5-6ミリあり卵円孔開存、肺高血圧がまだ残っている状況ですが少し改善傾向で呼吸も良くなってきていること、体重も現在5100グラムで増えていないわけでもないので手術の時期に関してはまだ見極めているところです。
ただこの子がミルクや母乳を飲むとむせたり咳きこんだりすること。いつも鼻詰まりしていること、ミルクを飲んだり泣いたりするとゼロゼロする時がある事など気になる症状が多く色々調べてみると22q11.2症候群という染色体異常が出てきました。
確かに泣き声も枯れている感じもするし、指も長いし足の薬指と小指が重なっている感じます。この病気は顔貌に特徴があるというのですが正直良くわかりません。
この子にこの病気の顔の特徴はありますか？
奇譚のない意見をお願いします。
注目の情報
各回答は、回答日時点での情報です。最新の情報は、投稿日が新しいQ＆A、もしくは自分で相談することでご確認いただけます。
本サービスは医師による健康相談サービスで、医師による回答は相談内容に応じた医学的助言です。診断・診察などを行うものではありません。 このことを十分認識したうえで自己の責任において、医療機関への受診有無等をご自身でご判断ください。 実際に医療機関を受診する際も、治療方法、薬の内容等、担当の医師によく相談、確認するようにお願いいたします。
