SMA遺伝子検査結果についての質問
person50代/男性 -
検査の結果、「SMN1遺伝子1コピー(欠失ヘテロ接合体)とあり、SMN1欠失の保因者であるか、またはSMN1欠失と微小変異を有するヘテロ接合体のSMA患者である可能性があります。」と書いてます。SMN1遺伝子のシークエンス解析をお勧めするとも書いており、現在シークエンス解析結果待ちです。
質問は、シークエンス検査の結果異常なしとなることもあるのか、先の検査結果が出た以上、やはり何らかの問題があるということなのか、どう理解すればいいかわかりません、何かアドバイスいただけたら助かります。よろしくお願いします。
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