5歳児、小脳に萎縮が見られました

person10歳未満/女性 -

5歳の女の子です。
1歳頃から発達の遅れで通院をしております。
現在診断を受けたのは、低血糖、神経原生の筋萎縮、自閉症、知的障害、成長障害です。
病名の確定には至っておりません。
低血糖については昨年に胃瘻を造設し、夜中に栄養剤を注入する事で安定しました。
PT、OTにも通っていますが、座位以降の運動発達には繋がっておらず移動手段はお尻をすって少し進むぐらいです。
先日、睡眠時の無呼吸がある事が発覚しました。(1時間に15回の無呼吸、低呼吸)
それに加え、お医者さんに眼球運動の違和感も伝えた所、脳波とMRIを撮ることになりました。
脳波では睡眠時にてんかんに似た波形が見られました。(覚醒時はみられません)
そしてMRIでは3年前に撮った時より小脳に萎縮がみられると言われました。
私も画像を見せてもらいましたが、言われなくても3年前との画像との違いに気付きました。
そこで教えて頂きたいのですが、
これは何か病が進行していると捉えていいのでしょうか?
遺伝子検査は2年前に提出してからまだ結果は頂いておりません。
嚥下も飲み込め無いものが出てきたり、むせたりといった事が増えてきています。
今後STもお世話になる予定です。
この数年病名がわからないまま通院をしていますが、最近症状が増えたと実感する事が多く不安です。
何か考えられる病気を教えて頂きたいです。
小脳が萎縮する原因は上記に書かせてもらったら症状と何か関連はありますか?
回答よろしくおねがいします。

各回答は、回答日時点での情報です。最新の情報は、投稿日が新しいQ&A、もしくは自分で相談することでご確認いただけます。

本サービスは医師による健康相談サービスで、医師による回答は相談内容に応じた医学的助言です。診断・診察などを行うものではありません。 このことを十分認識したうえで自己の責任において、医療機関への受診有無等をご自身でご判断ください。 実際に医療機関を受診する際も、治療方法、薬の内容等、担当の医師によく相談、確認するようにお願いいたします。

お探しの情報は、見つかりましたか?

キーワードは、文章より単語をおすすめします。
キーワードの追加や変更をすると、
お探しの情報がヒットするかもしれません

協力医師紹介

アスクドクターズの記事やセミナー、Q&Aでの協力医師は、国内医師の約9割、33万人以上が利用する医師向けサイト「m3.com」の会員です。

記事・セミナーの協力医師

Q&Aの協力医師

内科、外科、産婦人科、小児科、婦人科、皮膚科、眼科、耳鼻咽喉科、整形外科、精神科、循環器科、消化器科、呼吸器科をはじめ、55以上の診療科より、のべ8,000人以上の医師が回答しています。

Q&A協力医師一覧へ

今すぐ医師に相談できます

  • 最短5分で回答

  • 平均5人が回答

  • 50以上の診療科の医師