グルタル酸血症1型疑い（新生児マススクリーニング検査には引っかかりませんでした。）
person乳幼児/女性 -
現在2歳3ヶ月の娘に「グルタル酸血症1型」の疑いがあります。
発見の契機は、娘は発達が遅く（喃語はよくでているが、意味のある発語がない。身体の使い方も年齢の1年程遅れている。との医師の診断あり）
大学病院の小児科で発達の検査で行った、尿検査で引っかかり（有機酸スクリーニング検査の）検査結果・判定としては
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代謝異常症は否定できません。
gulutarateと3-OH-glutarateの排泄増加（軽度）
グルタル酸血症1型でみられる有機酸です。
排泄は軽度で典型的ではありませんが、低排泄型も否定できません。
発達遅滞もありますので鑑別は必要と考えます。
シルビウス裂の開大などの画像所見はないでしょうか？
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との検査報告がありました。
娘は新生児マススクリーニングでは引っかかりませんでした。
引っかからなかったという事は、もしこちらの病気だったとしても
軽度と考えられますか？
あと、「gulutarateと3-OH-glutarate」の成分は普通では検出されないものなのでしょうか？（この病気でしかありえないものなのか？）
確定診断のため現在遺伝子検査の結果待ちをしております。
遺伝子検査でも確証が得られない場合はタンパクも調べると主治医の先生がおっしゃっていました。
遺伝子検査で問題なければ「病気ではない」の判断にはならないものなのでしょうか？
よろしくお願いします。
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