赤ちゃんの小眼球症/無眼球症の検査と、染色体異常の関連について

乳幼児/男性 - 2022/01/29

赤ちゃんの小眼球症/無眼球症に関する質問です。

◆経緯
・現在、妻が妊娠32週で男の子を予定しています。
・28週ごろの検診時のエコーで口唇裂の診断、別病院での検査を勧められました。
・転院先の病院でも口唇裂と診断、その他の異常が無いか検査入院で調べていただきました。(32週目時点)

・検査結果
→発育は週数相当。
→心臓、中枢神経のエコーで異常の指摘無し。
→口唇裂＋顎裂、口蓋裂の可能性大

→エコー上、右の眼球がうまく観察されない。
左の眼球は綺麗に確認できている。
眼球の異形性、低形成の可能性あり。

上記の説明とともに、以下の説明と提案をいただきました。

・MRIでの眼球の詳細確認の提案。
・顔に関する複数の変化があるため、○○症候群の可能性がある。現時点の選択肢として羊水染色体検査がある。

◆お伺いしたいこと
この診断を聞き、動揺と非常に強い不安を感じています。
以下について見解をいただけると幸いです。

・エコーで確認できなかった眼球がMRIで確認される可能性は期待できるのか。

・片側が小眼球症／無眼球症の場合に、もう片方の眼球に異常がある可能性は高いのか。

・MRIでの検査で、左目の機能はどこまで確認出来るものなのか。
→眼球の構造、視力の有無、異常の有無…
→または、産まれてみないと確認できないのか…

・口唇口蓋裂と小眼球症/無眼球症が併発している場合、染色体異常の可能性は高いのでしょうか。その他の異常がある可能性が高いのでしょうか。

長文で申し訳ありません。お願いいたします。