新生児の難病について

person乳幼児/男性 -

息子について先月質問させていただいたのですが、再度質問させてください。

まず息子には産まれてすぐから今まで1ヶ月間の経過として、これらの症状があります。
・先天性多発性関節拘縮症(両腕の手首と肘の拘縮、片側股関節脱臼、片側膝脱臼、外反足、片側の脛骨折)
・脊柱側弯
・停留精巣
・陥没呼吸(咽頭軟化症もしくは小顎症によるものではないかと検査中)
 →自発呼吸はあり、寝ている時や普段は問題ありませんが、泣いている時や哺乳中(ミルクに夢中で息をするのを忘れる時あり)にヒュッと息を吸ったりゼェゼェする瞬間があります。
・おしりの上にくぼみ→穴ではなく、どこにも繋がってはいませんでした。

これらの症状と肺低形成はないことから、
ペナショッカー症候群(2型)ではないか、と言われています。
もしくは、顔の特徴として、やや目が離れている・鼻筋が低いかもしれない(?)ことからラーセン症候群も疑ったらしいですが、骨系統疾患に詳しい先生がレントゲンを見てペナショッカーではないかと言ったことでそちらの方が有力視されているようです。

ちなみに検査としては、今のところ以下全て異常なしでした。
・眼科、耳鼻科
・喉のファイバー検査
・脳と脊椎のMRI
・脳と心臓の超音波検査
・マススクリーニング
・染色体検査

遺伝子検査の予約は近々できていますが、分かるかどうかは分からないとのことでした。

質問したいことですが、
・ペナショッカー以外に考えられる病名として何があるでしょうか
・ペナショッカーとは予後はどういう風な経過・病状になっていくのでしょうか
・先天性多発性関節拘縮症とはどのような病気なのでしょうか(拘縮がひどくなっていくこともあるのでしょうか)

少しでも息子のことについて理解しておきたいのでよろしくお願いいたします。

各回答は、回答日時点での情報です。最新の情報は、投稿日が新しいQ&A、もしくは自分で相談することでご確認いただけます。

本サービスは医師による健康相談サービスで、医師による回答は相談内容に応じた医学的助言です。診断・診察などを行うものではありません。 このことを十分認識したうえで自己の責任において、医療機関への受診有無等をご自身でご判断ください。 実際に医療機関を受診する際も、治療方法、薬の内容等、担当の医師によく相談、確認するようにお願いいたします。

お探しの情報は、見つかりましたか?

キーワードは、文章より単語をおすすめします。
キーワードの追加や変更をすると、
お探しの情報がヒットするかもしれません

協力医師紹介

アスクドクターズの記事やセミナー、Q&Aでの協力医師は、国内医師の約9割、33万人以上が利用する医師向けサイト「m3.com」の会員です。

記事・セミナーの協力医師

Q&Aの協力医師

内科、外科、産婦人科、小児科、婦人科、皮膚科、眼科、耳鼻咽喉科、整形外科、精神科、循環器科、消化器科、呼吸器科をはじめ、55以上の診療科より、のべ8,000人以上の医師が回答しています。

Q&A協力医師一覧へ

今すぐ医師に相談できます

  • 最短5分で回答

  • 平均5人が回答

  • 50以上の診療科の医師