MEFV遺伝子解析について
person10代/女性 -
4年前から、疲れるとすぐ熱が出る症状があります。特に学校などにいくとよく熱が出ます。弟がPFAPAということもあり家族性地中海熱の遺伝子検査を受けました。結果の見方が合ってるか分かりませんが、p.Leu110Proとp.Glu148Glnというのが変異してました。主治医は家族性地中海熱であると診断してぐたさったのですが、これは非典型なのですか？おそらく家族性地中海熱だろう、という感じだったので気になりました。その時に聞けば良かったのですが、聞けませんでした、、
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