結節性硬化症ですか？

40代/男性 - 2022/03/01

先日、こちらで点頭てんかんの疑いがある息子の相談をした者です。

現在生後4ヶ月の男児です。2ヶ月頃から「うぅーーーーん」と唸りながら拳を口元に寄せて、白目をむいて顔を赤らめる発作があり、3ヶ月頃から一瞬、両腕を上げる動作を繰り返すようになりました。10秒おきに7〜8回ほど繰り返す様子でした。点頭てんかんの疑いがあると思い、小児科を受診、その後大きな病院で脳派検査をしました。店頭てんかんのような独特な脳派異常はなかったものの、左脳部分に気になるスパイクが数箇所ある、との事で念の為MRIを取りました。本日MRIの結果が出て、白い点々が数箇所、大きいものもひとつ確認できる事から、「結節性硬化症」が疑われると診断されました。

医師に、体に白斑がないか聞かれて、「ない」と答えたのですが、その場で診察してみると腹にうっすら白斑のようなものが確認でき、背中にも同様のものがありました。ただし、普段は気づかないような薄いものでしたので、いままで気にも留めておりませんでした。エコーで心臓の様子も見たのですが、左心房に突起物のようなもの（腫瘍？）が確認できました。

今後はもっと大きな病院で入院して検査になるそうですが、前回受診したときと比べると、現在は連続するてんかん発作は出ておらず、授乳時に一瞬目を閉じる動作があるだけです。ほぼ首がすわり、寝返りも自力でできるようになりました。

このようにてんかん発作が収まってきておりますので、結節性硬化症の可能性は否定されないでしょうか？不安でたまりません。