妊娠18週目の出生前診断（エコー、NIPT)の結果について

30代/女性 - 2022/03/06

アメリカ在住、現在妊娠18週目です。1週間前にNIPTを受け、染色体異常について低リスクという結果でした。同時期に受けた妊娠中期に受ける遺伝子検査(panorama prenatal test)も低リスクという結果でした。また、先日エコーで胎児を詳しく調べてもらいました。胎児の成長は順調で、２つ問題を見つけたこと以外は問題なかったと言われました。１つ目は両側の脈絡そう嚢胞、２つ目は心室中隔欠損です。脈絡そう嚢胞については妊婦の5パーセントほどにみられ、徐々になくなっていくこと、脳の発達に悪影響ないことを説明されました。心室中隔欠損については、現在血液の流れに異常がなく、胎児の発達は良好であること、成長に伴い閉鎖していくとが多いこと、念のため胎児の心臓の専門医に紹介することを説明されました。これらの異常があるため、染色体異常（特に18トリソミー）の可能性が指摘されましたが、（その時点でNIPTの検査結果が出ていなかったのですが、）発育状態がよく、その他の異常がないのでおそらく大丈夫であり、あまり心配しすぎる必要ないと言われました。念のため28週頃に再検査をしましょうと言われました。医師から説明を受けた直後は、気にしてもどうにもならないし、10週後に再検査するし、医師のあまり心配しないでと言う言葉を信じて楽観的でいました。胎動も頻繁にあり、前回の妊娠の時と比べても同じくらい力強く感じます。しかし徐々に不安が込み上げて眠れないほどです。正常な妊娠でもこのように２つ以上の問題が見つかることはあるのでしょうか？18トリソミーは指の重なりや足の形の異常などその他の身体所見があると学びましたが、それらの異常は18週以降も発生する可能性があるのでしょうか？18トリソミーの赤ちゃんは90パーセントが生後1年まで生きられないと読んで胸が張り裂けそうになりました。ご回答よろしくお願いいたします。