全前脳胞症 MRIでローバー型と診断されました。
person乳幼児/女性 -
全前脳胞症の症状、予後について。
妊娠24週のときにエコーで口唇裂が見つかり、頭が週数より小さめなことと眼窩が狭いことを指摘されました。
それから大きい病院へ紹介され、エコーとMRIをしました。
妊娠27週のエコーでわかったことは、口唇口蓋裂(真ん中がパックリ深めに割れているタイプ)眼窩が狭いこと、小頭症、鼻は扁平でよく見えない、手足の指の数は正常(骨がない指はわからない)、心臓や内臓は問題ない、羊水量も正常、胎児の体重も正常ということでした。
MRIでは、全前脳胞症のローバータイプと診断されました。(ただし、産まれてからセミローバーの可能性もあると言われた)
ネットで見ると、顔の奇形は分類1〜6で言うと4くらいでアローバーに近いタイプだと思ったのですが、脳の奇形が顔に反映されるとの事なので、症状や予後はアローバーに近い可能性が高いでしょうか？
脳の状態と、顔の奇形が合致しないため、
13トリソミーの可能性も高いでしょうか?
ご回答よろしくお願いします。
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