2歳9ヶ月　脂腺母斑とてんかんの関係

乳幼児/女性 - 2022/06/14

2歳9ヶ月の女児です。うまれつきこめかみに脂腺母斑があり、一歳になってすぐに無熱性痙攣を起こし、その後てんかんと診断されました。

発作はファイティングポーズでガクガクしながら斜め上を向き、チアノーゼで1分ほどで終わるもので2回起こした後、バルプロ酸の服薬が始まってからはおそらく起こしていません。

脳波は正常とも異常とも言えないグレーな波があると言われています。診断書には明らかなてんかん発射はみられないが、前頭部から頭頂部優位にα帯域の律動波が目立つと書いてありした。
発達は2歳半頃に全体的に一年遅れていると言われました。今はごはん食べる、ママとお風呂入るなど自分の要求は話すことができます。ただ人に話しかけられた時、目も合わさず無反応なことが多いです。

脂腺母斑で知的障害になる可能性があると見たことがあるのですが、てんかんと関係ありますか？
遺伝子異常などで起こるのでしょうか？この子の症状に当てはまる疾患はありますか？
今まで簡単な染色体検査とアンジェルマン症候群の検査、レッド症候群の検査をしましたが当てはまりませんでした。