8ヶ月女児、レット症候群について
person乳幼児/女性 -
以前経鼻栄養について相談いたしました、現8ヶ月半女児について再度お伺いしたい事があります。
筋緊張低下（二つ折れ現象と発達遅延）がある事から入院精査したのですが、現時点では原因不明と言われました（神経伝導検査、筋電図検査、心•腹エコー、心電図、全身CT異常なし）
拡大マススクリーニングにてSMAは陰性でしたが、医師の指示にて再検査後やはり否定でした。
長文で大変恐縮ですが、下記3つについてお教え下さいますと助かります。
1、下記要因でレット症候群の可能性はあるでしょうか。
•股関節が柔らかく、180°開く（踵ー耳兆候はなし）
•ずり這い、はいはいをしようとするも前に進まず、背這いで移動する
•お座りさせようとすると二つ折れ現象を起こす
•とにかく目をじっと見つめる。初対面の相手でも、ずっと目を見て微笑む。
•寝返りは7ヶ月で可、うつ伏せでその場方向転換は出来る。
•後追いする（本人は動けないが、親の姿が見えなくなると激しく泣く）
•スプーンやおもちゃなど、目につくものにはよく手を伸ばす（すぐに口に入れて噛む）
•仰向け時、正中線上で手揉みをする
•右腕のみで胸を叩く動作がよくある
•頭囲は標準並
•経鼻栄養を始めてから、身長•体重は順調に増加（それまで2ヶ月ほど、1ミリも伸びなかった）
•新生児の時は朝までよく眠っていた。
2、論文等を見る限り、レット症候群に関してはまず臨床症状の出現を待って遺伝子検査（結果に半年～1年ほど）を確定的に行っているようですが、現段階で主治医に遺伝子検査をお願いしても待つように言われるでしょうか。
3、レット症候群以外に考えられる疾患があればお教え下さい
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