1歳の娘 発達障害について
person乳幼児/女性 -
数ヶ月前に何度か相談させて頂いています。
そのことも踏まえて質問させて下さい。
以前から相談していたてんかんについてですが、現在ウエスト症候群に移行したものの内服で調整していて、脳波ではヒプスが消え、多少の発作はありますが、経過を見ていくといった流れになっています。
以前の視力障害疑いでは今だに凝視追視はなく原因不明ですが、構造に問題がある訳でなく伝達する神経や脳に問題があるのではないか、または後頭葉に脳波の棘が出ているためそれが原因となっているかも、とのことでした。
声掛けには反応する素振りがあり首をこちらに向けたりはします。
発達面では今だに首座りも寝返りもする気配がありません。うつ伏せにすると泣きます。首もだらんとしたままです。抱っこ紐は縦抱きでは泣いて嫌がるので常にベビーカーです。
手足をあげたり動かしたりはします。ですが、自分で何かを掴んだり持とうとする仕草はなく、わたしが手のひらに指を持っていくと掴んだりするくらいです。
有名な大きい専門の病院でMRIを撮ったところ原因不明の脳萎縮が判明しました。若干白質も目立つとのこと。ですが病名は不明と言われました。遺伝子検査は結果待ちです。
・今回お聞きしたいこと
てんかんが原因ではなく何か潜んでいる原因があると言われましたが、ずっと原因不明のまま発達が進まずモヤモヤした毎日を過ごしています。
病名の診断が今だ不明とは言われていますが、疑われる病名があればあくまで"疑い"で構わないので教えて頂きたいです。
よろしくお願いします。
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