3歳女児、アンジェルマンかプラダーウィリーか

10歳未満/女性 - 2022/09/11

3歳の女の子で、一歳なってすぐ就寝中に大発作をおこし、その後もう一度発作があったところからセレニカを服用しており、以降大きな発作は起こしていないと思われます。一歳時、一歳8ヶ月時にMRIをしましたが髄鞘化が少し遅いようです。　

一歳2ヶ月の終わりに歩行、一歳4ヶ月でおいしいと初語がでましたが徐々に言わなくなり、一歳半でママと発語が出ていくつか言葉を話しましたがすぐ言わなくなりました。
一歳半検診では発語はママのみ、応答の指差しはできた、積み木は積まず経過観察となりました。
2歳で積み木が詰めるようになり、わんわんおったなど2語分も出ましたがそれも徐々に言わなくなり、ずっとあか！あお！など自発的に話すのは色ばかりでした。

2歳7ヶ月から保育園に入園し、二語文が出て、3歳の今は3語文もたまに話すと言う感じです。今はオウム返しがすごいです。

数の理解がなく、何個欲しい？に対して何個欲しい！と答えてしまう、パズルができない、ブロックもただくっつけるだけと言った感じです。
手先が不器用でハサミなども使えません。
ジャンプできず、未だに顔を上に向けるととフラフラする感じです。走る時も前のめりです。
何度か遺伝子検査をしており、レット症候群の簡単な遺伝子検査とアンジェルマン症候群の簡単な検査をしましたがこの検査では問題なかったです。
今回、メチル化？という15番染色体を今までより詳しく調べられる検査を受けることになりました。

娘は母乳をよく飲み、離乳食は進みが遅かったですが7ヶ月から食べて2歳前には大人と同じものが食べられています。一歳2ヶ月で独歩し、言葉も出ています。成長曲線も身長は平均を下回っていますが曲線内で体重は平均です。

これでもアンジェルマン症候群、プラダーウィリー症候群の可能性があるのでしょうか？
また、今の娘の状態では知的障害は重そうでしょうか？