妊娠23週　頭蓋骨レモンサイン、眼窩低置疑いとは

30代/女性 - 2022/10/14

お世話になっております。
妊娠23w5dの初産婦です。
分娩予定だった個人産院にて先週と本日にかけて中期スクリーニング検査を受けた際、「頭部に異常がある可能性があるので、大学病院への紹介状を書きます。第三者機関で検査をして問題がなければ、こちらにまた戻って来れますよ。混乱を招かないように私からこれ以上の説明はありません」と言われて紹介状を出して頂きました。
1週間後に大学病院の初診を控えているのですが、不安で仕方ありません。
現在、下記の情報がある状態です。
◾️22w6d時点で、「頭だけ少し小さい。顔もうつ伏せで見えなかったので来週また見ましょう。他は異常無し」と言われた
◾️23w5d本日、PBDは54.7 (エコー画面を見て覚えておいた数値です)
◾️「頭蓋骨レモンサイン、眼窩間隔延長、眼窩低置の疑い」と紹介状に記載有り(封がしてなかったので見てしまいました)
◾️妊娠13週頃にNIPTを受けており、陰性の診断を受けています

上記を踏まえた上で、ご質問させて頂けますと幸いです。
1. 上記の情報から疑われる病気としては、何がありますでしょうか？自身で調べた所、二分脊椎症に当たるのかな？と思っています。。
2. 眼窩間隔延長、眼窩低置の意味が分からずなのですが、頭蓋骨レモンサインによるもの、と思って宜しいでしょうか。(レモンサインとは全く関係のない奇形になるのでしょうか)
3. また、これらの奇形については今の時期だけに表れるものでしょうか？(病気の有無に関わらず、奇形は奇形として残ってしまうものでしょうか)

言葉がうまくまとまらず申し訳ありません。来週の初診で先生に詳しく伺うべきと思いますが、少しでも情報が欲しく、差し支えなければ所見をお聞かせ頂けると大変嬉しいです。