SBMAについての相談

30代/男性 - 2022/12/01

39歳男性です。

2022年6月に筋けいれん（右腕、両ふくらはぎ）があり大学病院の脳神経内科を受診したのですが
2022年11月時点まででは血液検査、骨格筋CT、頸椎レントゲン、筋電図、神経伝導検査等は異常が見られていない状況ですが、膝蓋腱反射は消失（膝下が上がらない）しています。
一旦、一通りの検査が終了したこともあり大学病院では終診となっています。
セカンドオピニオン含め脳神経内科の専門医を複数受診しましたが、「少なくとも一般的なALSの経過とは違う」との見解を受けています。

自覚症状としては下記があります。
・ネックレストがないと首が痛くなりデスクワークがきつい
・背もたれがないと姿勢保持がきつい
・時々息苦しさを感じる（呼吸機能検査で1秒率や1秒量が低下）
・ステーキや固めの野菜などが噛み切れなくなった
・よだれが少し口から出てしまう事がある
・以前より飲み込みづらさを感じたり軽くむせることがある
・全身で筋肉が細かくピクピクすることがある

過去の健康診断の結果において、特に運動不足や偏食等はないのですがLDLコレステロール値が常に高めになっています。
また、心電図検査の結果で、「一般的ではないが異常とも言い切れない」との指摘を受けたことがあります。（画像を添付します）

頻度は非常に低いと思いますが下記のような特徴から可能性のある疾患としてSBMAが挙げられるかと考えています。
・30～60 歳頃男性発症
・四肢近位筋優位の萎縮と筋力低下
・筋けいれん
・脂質異常症
・心電図異常
・膝蓋腱反射消失

家族歴については、母親の兄弟姉妹と自分の兄弟姉妹が1人を除き女性のため確認が難しい状況です。

専門医の先生の見解と今後どのように医療機関を受診すればよいかアドバイスいただけると幸いです。