家族性高コレステロール血症のホモ接合体について
person乳幼児/女性 -
現在、5歳の娘を育てております。
私と夫は、どちらもコレステロール値が高いです。そこで、病院に行ってきました。
○私(33歳)
・若い頃よりコレステロール値が高い
・過去2年 LDL176〜189
・両親・叔母・従姉妹が高コレステロール
・親族に心筋梗塞や狭心症になった者は無し
・アキレス腱の太さは、オーバーめに計って9mm
・黄色腫や目に沈着は無し
・BMI 19
〇夫（44歳）
・社会人になった頃のコレステロールは正常
・過去3年 LDL180~201
・両親のコレステロール値は少し高い
・親族に心筋梗塞や狭心症になった者無し
・アキレス腱の太さは、オーバーめに計って8.5mm
・黄色腫や目に沈着などは無し
・BMI 25.5
医師は、「子供もコレステロール値が高い可能性は十分にある。ただそれは、また大人になってから測ってみたら良い」とのことでした。
ただ私は、ネットで、両親が家族性高コレステロール血症のヘテロ接合体だった場合、1/4の確率で子供がホモ接合体になり、難病だというのを目にし、医師に相談しました。
すると、「両親共にコレステロールが高い家庭はたくさんあるが、その子供がホモ接合体であることはあまりありません。もし心配だったら、また娘さんの血液検査をすることも可能です。」とのことでした。
娘は現在5歳で、注射嫌いです。おそらく激しく暴れます。
そこで夫と、以下のようにしようかと相談しました。
・今後、娘の様子を見て、黄色腫や目に沈着、アキレス腱に症状が出てきたら、血液検査に行く
・今後、血液検査をする機会があれば、その時にコレステロール値も測ってもらう
このような対応で良いでしょうか。もしホモ接合体だった場合、早くに検査しないと手遅れになるというようなことはあるでしょうか。
注目の情報
各回答は、回答日時点での情報です。最新の情報は、投稿日が新しいQ＆A、もしくは自分で相談することでご確認いただけます。
本サービスは医師による健康相談サービスで、医師による回答は相談内容に応じた医学的助言です。診断・診察などを行うものではありません。 このことを十分認識したうえで自己の責任において、医療機関への受診有無等をご自身でご判断ください。 実際に医療機関を受診する際も、治療方法、薬の内容等、担当の医師によく相談、確認するようにお願いいたします。
