NIPTは陰性でしたが、胎児ドックで指摘を受けました
person30代/女性 -
37歳で現在第二子を妊娠中です。
年齢のこともありNIPTと胎児ドックを受け、NIPTは13、18、21トミソリーは陰性でしたが、12週で受けた胎児ドックで鼻骨欠損、三尖弁の逆流70cm/secを指摘されました。
その後経過を見て考えたいと、18週でもう一度スクリーニング検査をしたところ鼻骨は2.5mmとやはり週数足らず、逆流も90cm/secと増えており、羊水検査を勧められました。
その他は特に異常はなくNIPTでも陰性だったことからあまり心配はないけど、でもゼロではないから(確定診断ではないためと、モザイクなどで偽陰性もありうるから)ということと、引っかかってくるとすれば21トリソミー(ダウン症)だろうという見解で、より確実なFISH法を勧められており、そこまで初期スクリーニングから良い変化がなかったので、受けてみようかと考えております。
お伺いしたいのは下記3点です。
1.NIPTの信憑性をどこまで信じていいのか
2.羊水検査での陽性の可能性はどこまで高いのか
3.ダウン症以外で他の染色体が引っかかる確率はどれくらいを想定しておけばいいよか、
勿論確実な答えはないのは分かっているのですが、少しでも心積りをしておきたいとご相談させていただきました。
またNIPTを受けたのに……という戸惑いも正直あります。
ご回答いただければ幸いです。
いつも沢山の先生方にご回答いただき感謝しております。
ご回答お待ちしておらず。よろしくお願いいたします。
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