NIPTは陰性でしたが、胎児ドックで指摘を受けました

person30代/女性 -

37歳で現在第二子を妊娠中です。

年齢のこともありNIPTと胎児ドックを受け、NIPTは13、18、21トミソリーは陰性でしたが、12週で受けた胎児ドックで鼻骨欠損、三尖弁の逆流70cm/secを指摘されました。
その後経過を見て考えたいと、18週でもう一度スクリーニング検査をしたところ鼻骨は2.5mmとやはり週数足らず、逆流も90cm/secと増えており、羊水検査を勧められました。

その他は特に異常はなくNIPTでも陰性だったことからあまり心配はないけど、でもゼロではないから(確定診断ではないためと、モザイクなどで偽陰性もありうるから)ということと、引っかかってくるとすれば21トリソミー(ダウン症)だろうという見解で、より確実なFISH法を勧められており、そこまで初期スクリーニングから良い変化がなかったので、受けてみようかと考えております。

お伺いしたいのは下記3点です。

1.NIPTの信憑性をどこまで信じていいのか

2.羊水検査での陽性の可能性はどこまで高いのか

3.ダウン症以外で他の染色体が引っかかる確率はどれくらいを想定しておけばいいよか、

勿論確実な答えはないのは分かっているのですが、少しでも心積りをしておきたいとご相談させていただきました。
またNIPTを受けたのに……という戸惑いも正直あります。

ご回答いただければ幸いです。
いつも沢山の先生方にご回答いただき感謝しております。
ご回答お待ちしておらず。よろしくお願いいたします。

各回答は、回答日時点での情報です。最新の情報は、投稿日が新しいQ&A、もしくは自分で相談することでご確認いただけます。

本サービスは医師による健康相談サービスで、医師による回答は相談内容に応じた医学的助言です。診断・診察などを行うものではありません。 このことを十分認識したうえで自己の責任において、医療機関への受診有無等をご自身でご判断ください。 実際に医療機関を受診する際も、治療方法、薬の内容等、担当の医師によく相談、確認するようにお願いいたします。

お探しの情報は、見つかりましたか?

キーワードは、文章より単語をおすすめします。
キーワードの追加や変更をすると、
お探しの情報がヒットするかもしれません

協力医師紹介

アスクドクターズの記事やセミナー、Q&Aでの協力医師は、国内医師の約9割、33万人以上が利用する医師向けサイト「m3.com」の会員です。

記事・セミナーの協力医師

Q&Aの協力医師

内科、外科、産婦人科、小児科、婦人科、皮膚科、眼科、耳鼻咽喉科、整形外科、精神科、循環器科、消化器科、呼吸器科をはじめ、55以上の診療科より、のべ8,000人以上の医師が回答しています。

Q&A協力医師一覧へ

今すぐ医師に相談できます

  • 最短5分で回答

  • 平均5人が回答

  • 50以上の診療科の医師