生後5ヶ月、引き起こしで頭がついてこない。脊髄性筋萎縮症について

乳幼児/男性 - 2023/02/14

同じような質問を前回もさせて頂きました。今月末で6ヶ月になる男の子、ある病院では首すわりOK。別の病院で首がすわってないとの指摘。縦抱きは可能、うつ伏せで顔を上げる事は出来ます。寝返りや足を掴む仕草はまだで引き起こしで頭がついてこず低緊張が緩いと言われました。腱反射のチェックで片足の反応が無かった様子でした。原因は色々あるけど脊髄性筋萎縮症(SMA)という病気がある。との説明を受け、可能性があるとまでは言われませんでしたが恐らくその病気を先生は疑っているのでは無いかなと感じました。仰向け寝の状態で腕を上げるのは可能、足は曲げ伸ばし出来ます。真上には上げません。検診時サチュレーションは97でした。体重は一時的に少し減ったものの順調に増えており現在8.1キロで平均。喘鳴や、息を吸う時の気道が狭まるような音が普段から気になっていますが生後2ヶ月よりある症状で一通りの検査はしたので(異常なし)経過観察になっており通院しています。今回の検診でも特にそれに関して指摘はありませんでした。最近やたらむせる(寝ている時も突然むせて起きる)、慢性的な咳も気になっていますが以前からむせやすい方で咳も時々していました。その時にはいずれ上手に飲めるようになるし咳や喘鳴はミルクの逆流が原因だろうと言われました。(透視検査で胃軸捻転でした)6ヶ月までに首がすわらないと何らかの障害があるとの情報を見て、またSMAは命に関わる病気ということで不安で私自身が心労で寝込んでしまっている状態です。周りからは神経質過ぎると言われます。出産後退院してから1日の殆どの時間抱っこだったのでそれが原因なのか、それともやっぱり病気のせいなのかとモヤモヤしています。検査をする予定で別の大きな病院を紹介してもらう事になっています。自分や相手の親族にこの病気の人はいません。やはりSMAや脳性麻痺の可能性が高いでしょうか。