ALSの心配。治らない四肢脱力感やつっぱり。神経内科
person30代/男性 -
以前質問させていただきましたが、少し悪化しているので再度の相談です。
経過
1月初旬から治らない右肩あたりの疼痛
一週間後に右大腿のつっぱり、歩きにくさや立ちにくさ出現し両腕の脱力感も出てきました。ピクつきも動いたあとに多く自覚します。現在は右下肢の脱力感と背屈しにくさが現れています。少しだけ左足より細い気もします。
食事と睡眠はしっかり取れており、今までに既往歴、運動不足はありません。
握力 38/40(2月1日) 35/40 (3月1日)
体重は不変〜微増 摂食量は増加
二週間前から空咳が続いています。話し始や、嚥下後に増加。時に吐き気あり。
神経内科の診察
深部腱反射 下顎1.5＋、BTR＋＋/＋、BrTR＋＋/＋、TTR＋/＋、PTR＋＋＋/＋＋、ATR＋＋/＋＋ 右膝蓋腱反射は亢進
病的反射はそれぞれ陰性、足クローヌスなし
構音障害なし、舌萎縮や線維束収縮なし
検査
頭部CT、頸部MRI異常なし
胃カメラ異常なし(軽度のGERD)
胸部CT 炎症後変化疑う粒状影一部、気管支は軽微に肥厚。活動性の炎症なし。
血液検査 炎症所見なし クレアチニン0.63とやや低い
診断
前腕、母指球などのあきらかな筋萎縮なく、
ALSでは初期でも萎縮するから大丈夫とのことで経過観察となりました。
質問
1 ALSや筋ジスの初期症状を疑うものでしょうか？
2 そうでないなら、疑われる疾患や原因は何が考えられますか？
3 祖父がALSで50代で亡くなっています。遺伝性であれば若年発症もあり得ますか？
4 現時点で針電図を行って診断は下せそうでしょうか？
確率は低いとはいえ、実際に30代発症もいることや、早期発見の意義はあると思います。
よろしくお願いいたします。
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