NIPT、全染色体異数性検査について
person乳幼児/男性 -
7ヶ月の息子のカフェオレ斑が気になっています。神経線維腫症１型と２型が心配です。
ふと出生前検査をしたことを思い出しました。NIPTで全染色体異数性検査を行なっており、異常はありませんでした。
これは神経線維腫症の診断の手助けになりますか？
1.出生前検査で異常がなければ、神経線維腫症1型も2型も発生しないのか？偽陰性を考慮しない。
2.検査後に、突然変異？などで発症することはあるのか。
3.偽陰性の可能性はどのくらいあるのか。
調べてもわからなかったので、先生方に教えていただきたいです。
宜しくお願いします。
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