原因不明の上位運動ニューロン徴候

30代/女性 - 2023/04/02

30代女性、医療従事者です。
私自身の症状についての質問をさせてください。

既往歴：橋本病
　抗TPO抗体、Tg抗体が陽性です。
　(TSH軽度上昇、FT3,4は正常)。
家族歴：特記なし

3年前頃より手関節、足関節の屈曲伸展時にカクカクとした違和感を自覚するようになりました。当初は手,足関節のみの軽い違和感程度でしたが、次第に歯車様のカクカクとした動きが強くなってきています。下肢のつっぱり感もあります。全身の腱反射亢進を認め、時に線維束性収縮も認めます。上下肢の痙性、クローヌスを認めますが、明らかな筋萎縮や筋力低下は認めません。

某総合病院神経内科にて各種検査を行いましたが(血液検査、頭部および脊椎MRI、髄液検査、針筋電図、遺伝子検査)、これといった所見がなく原因不明のままです。HTLV-1抗体、GAD抗体、抗核抗体など陰性です。針筋電図は時期を変え数回実施しましたがいずれも特記すべき初見はありませんでした。診断的治療のような形でステロイドパルス1クール実施しましたが著変なしでした。

上位運動ニューロン徴候があるのは確かですが、原因がわからず緩徐に進行する現状に不安しかありません。神経疾患や自己免疫疾患含め様々な鑑別があがるとは思うのですが…このまま通院していても診断に進展がなさそうです。ALSやPLS、遺伝性痙性対麻痺など治療の見込みのない疾患の可能性も覚悟しておりますので、この場を借りて皆様の忌避のないご意見をお伺いできますと幸いです。