108受容体周期関連症候群について

50代/女性 - 2023/06/10

数年に渡り色々な病気で色々な検査をしてきましたが診断がつかず、この度遺伝子検査の結果変異が見つかり、数回の解析により『受容体周期関連症候群』と確定診断されました。(皮膚科)

同じ院内の総診ではステル病を疑われているそうです。(症状がほぼ似ているらしく)
素人ながらに調べてみたら、難病認定されている病気とそうでない病気かと思います。

皮膚科では、現在ステロイドを服用してるのを早々に注射に変更しましょうと言われました。
注射薬(カナキヌマブ)が高額になるため難病認定の申請用に診断書を貰いました。
ただ、この薬を病院自体が使ったことがなく病院も申請しないといけないそうです。
主治医の先生も手探りで製薬会社に副作用やその他確認しておきますとのこと。
正直怖くてこの注射は打ちたくないです。
関節痛がかなり酷いですが、まだ痛み止めとステロイドでいけそうな気がします。

総診ではステル病の検査を1からしましょう。。(過去に何度か違う病院でも疑われたけれども、診断には至らず)

この場合どちらが正しいのでしょうか？
ちなみに大学病院です。

また、足の脹脛の浮腫が続くので先日血管外科で浮腫部分に溜まっているものを抜いて貰いました。
右足(写真参)は液体でも針で簡単に抜けたのですが、左足はドロっと固まり、白い脂肪のような小さな固まりや血の塊で針では抜くのが大変だったようで次回は小さく切開しましょうとのことでした。
この液体は何処から何が出ているかわかりません。先生はステロイドの影響かなと言われてましたが、詳しくわかられる方が居られましたら教えていただきたいです。