ダンディー・ウォーカー症候群の疑い
person30代/女性 -
妊娠13週で行ったNIPTの全染色体検査結果は、すべて陰性でした。
妊娠16週で行った胎児エコー検査の結果、小脳虫部欠損と口唇裂があり、ダンディー・ウォーカー症候群の疑いがあると診断を受けました。
その他の脳の拡大はまだ認められず、胎児の大きさは週数通りとのことです。
確定診断を受けるために、妊娠17週で羊水検査をして今は結果待ちです。
結果が出る約1ヶ月後(病院に結果を聞きに行く翌日が妊娠21週6日)に、ちょうど人工妊娠中絶のリミットを迎えます。
つまり、その日までに意思を固めなくてはならず、急を要する状況です。
ネットで色々検索してみるものの、情報量が少なく、決断しかねています。
少しでも判断材料になる情報を集めたい一心で、このサイトに登録しました。
たくさん質問がありますが、ご容赦ください。
1.羊水検査の診断結果、染色体異常の有無で障害の重症度は変わるのでしょうか？
染色体異常が有る方が、重症度は高いですか？
2.羊水検査の診断結果で、染色体異常の他に、何か有用な情報がわかるのでしょうか？
なぜ、NIPTより羊水検査の方が確実性が高いのでしょうか？
3.予想される具体的な障害状態はどのようなものでしょうか？
4.小脳欠損と口唇裂が合併しているケースは、障害が重症である可能性が高まりますか？
5.小脳欠損と口唇裂が合併しているケースは、予後どのくらいなのでしょうか？
6.この時期で小脳虫部が欠損している場合、この先は正常な大きさまで育つ可能性はないのでしょうか？
7.口唇裂についても同様に、この時期で分裂している場合、この先は正常な形に自然形成されることはないのでしょうか？
8.中期中絶をした場合の母体へのリスクおよび今後不妊症になる可能性はどの程度でしょうか？
注目の情報
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