小脳萎縮による脊髄小脳変性症について
person乳幼児/男性 -
子供の脊髄小脳変性症について先日質問したものです。追加でお聞きしたいです。
主治医は、小脳に萎縮があって異常あり、立ち始めたときからふらつきがあるから先天性のものなので遺伝子検査をしてみないと疾患がわからないと言われて、遺伝子検査をし結果待ちです。検査してもわからないこともあると言われました。
しかし、息子はふらつきはずっとありますが、後退せず成長しています。ふらつきいてるときから萎縮はあるけど進行はしてないのでしょうか？脊髄小脳変性症にはそういった病型のものがあるのでしょうか？
主治医から小脳低形成の話しはありませんでした。主治医にいろいろ聞いたけど、今までみた症例と少し違うと言われますが、だったらそれは何なのか、どんな可能性があるのか聞いても遺伝子検査をしないとこたえられないとしか言ってもらえません。
けれどもし息子の症状から進行しない小脳低形成の可能性があるのであれば、遺伝子検査をやらなければ良かった、と思っています。遺伝子検査で残酷な結果を目の当たりにしたら私はやっていけれません。
結果を聞かない、もしくは違う病院で小脳低形成についても聞いてみるのはどうでしょうか？結果を待って聞くのが良い、と言われるかもしれませんが、親としては現状つらすぎます。主治医がMRIと息子の症状から低形成の話しをしなかったということはその可能性は低く、進行性の脊髄小脳変性症なのでしょうか？
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