9番トリソミー染色体異常
person30代/女性 -
現在妊娠18週目の33歳妊婦です
14週目で行ったniptの検査で
9番トリソミーが引っかかりました
16週目で行った羊水検査は
2回に分けて結果が出ました。
(G-band分析、FISH法)
まず、1回目の結果は
「no.9染色体のプローブ(CEP9)を用いたFISH法において150細胞中、５細胞に9番トリソミを示唆する
3シグナルを認めましたが、145細胞には9番トリソミーを示唆する2シグナルを認めました」
その次、2回目の結果では、
「(核型)フラスコ1:46,XX(25)
フラスコ2:47,XX,+9(5)/46,XX(20)
別々に培養した二つのフラスコについて
分析しました。その結果、フラスコ1では
分析した25細胞全てに46,XXの核型を
認めました。一方、フラスコ2では
25細胞中20細胞に46,XXの核型を認めましたが、他の５細胞には47,XX,+9の核型を
認めました」
という結果になりました。
フラスコ1では異常はなかったし
フラスコ2ではほんの少しの結果
先生は５つはほんの少しの細胞異常であり
もしかして、正常な子が生まれるかも知れないと言われました。
(18週目のエコ検査では、腎臓や脳の形、顔の形も正常で異常は見られないと言われました)
本来であれば、フラスコ1の検査結果での結果だと思います。 NIPTの検査結果及びFISH法検査で9番トリソミーが出たので、二つのフラスコでの検査だと思います。
本当に問題がある子なら、細胞の数値ももっと高い数値になってるのか
本当に障害を持ってる子供が生まれるのか知りたいです
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