X染色体の100近い項目の欠失
person乳幼児/女性 -
現在9か月の女の子です。
口唇口蓋裂以外、成長発達は体格は標準より大きめで、運動に関して、ズリバイのみで高バイは出来ないですが掴まり立ちで横歩きするなど少し遅いかなという位です。
バイバイの真似やパチパチを最近覚えました。人見知りや後追いも少しづつするようになりました。
ただ高CK値(300〜400程)だったので精密検査したところドゥシェンヌ型筋ジストロフィーの保因者であることが分かりました。
X染色体が欠失しているとのことで、欠失している一覧を見せてもらったのですが軽く100近くあったように思います。15番目の染色体に余分なものが乗っている構造異常もあります。
これから一つ一つ精査していくと言われ、次の診察まであと1カ月が気の遠くなるほど先に感じてしまいます。
その時に現段階でわかる分だけでも教えて欲しいと言ったのですが、「おいおい一緒に精査してくれる専門家の先生ご紹介しますね。」「次の診察はゆっくりお話を聞きたいので最後の方の予約を取りましょう」等、暗に悪い結果であるようなことを言われてしまいました。
このような質問したところで、何も解決はしないのはよく分かっているのですが…。
100近くの項目が欠失しているということは、ほぼなんらかの障害があると考えるべきでしょうか。
心の準備をしていくためにも質問させて頂きました。どうぞよろしくお願い申し上げます。
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