遺伝疾患に詳しい先生教えてください。子供の眼疾患の遺伝に関して
person30代/女性 -
4歳の子供が先天眼振を持っています。
家族歴はなく今のところ原因不明です。
眼振は全体の半分が遺伝(特にX連鎖劣性)、それ以外は孤発が多いそうです。
半年前までハワイに住んでいて遺伝子カウンセリングも行いました。
その時に話に出てきた、遺伝子パネル(眼振に関連する遺伝子800個くらい)をやってみようという話があったのですが保険がおりずそのまま決めかねて検査をしませんでした。
現在2人目の妊活中でしてどうしても眼振のことが頭をよぎってしまいます。
ハワイの遺伝子専門医は2人目が眼振で生まれてくる可能性は97%ない(ほぼない)という統計も教えてくれました。
おそらくそれは遺伝の可能性は低いという意味なのだと思いますが少し心配な部分もあります。
そこで教えて欲しいのが:
・息子から3世代〜4世代遡っても男性の発症者が一人もいない場合はX連鎖劣性の可能性は低いでしょうか。もしX連鎖劣性だった場合発症者なく女性が4世代も保因者となって遺伝子を引き継いだことになると思うのですが。
・de novoデノボ変異について教えて頂きたいのですが、もし息子の疾患がデノボ変異だったら息子から次世代に遺伝する可能性は低いですか?
chat GTPに聞いたら「生殖細胞での突然変異の頻度は、体細胞での突然変異に比べて非常に低い」ので突然変異によって次世代に遺伝する可能性は低いと言っていますがこれは信用できますか。
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