網膜色素変性症の可能性
person10歳未満/男性 -
７歳の息子のことです。
２年ほど前から、白や銀色の物が苦手、人の顔などが歪んで見える等の視覚過敏に似た症状があるようです。
常にではないです。
平気なときのほうが多いです。
そこで、眼科で診てもらったのですが、
視力は0.6 0.7。
ドライアイ。
網膜？網膜の色素？が薄い。
網膜の血管が細い。
と言われました。
検査は、散瞳をして、おそらくOCTだと思います。
子供の祖父にあたる、私の父が網膜色素変性症で３０歳前後で失明しました。
先生にはそのことも伝えてまして、
症状からして、もしかしたら遺伝しているかもしれないと言われました。
私の父は４人きょうだいで、
下の二人の妹も進行の具合は違いますが、網膜色素変性症です。
父の両親は、その病気ではなかったとは聞いています。
父のきょうだい4人中、３人だけが罹患していて、
それぞれの子や孫は、わたし含めてだれもなっていません。
なので、おそらくは常染色体劣性遺伝になるのかと思っています。
その場合、私が保因者だったとしても、妻も同じ保因者でなければ遺伝はしないものと考えていました。（ゼロではないのかもしれませんが）
妻とは近親でもありませんし、妻の家族や親戚にも、この病気の方はいないようです。
ですが、遺伝の可能性を伝えられ、ショックです。
そこで質問です。
眼科で言われた症状、特に網膜の薄さや血管の細さだと思うのですが、
それがあると、＝網膜色素変性症ということになるのでしょうか？
悪さはしないけど生まれつき薄かったり細かったりという事はないのでしょうか？
いまはまだ発症はしていないから、また一年後に検査してみましょうと言われたのですが、
いまはまだ？いずれ発症するのか？
どう捉えたらいいのか悩みます。
どうかよろしくお願いします。
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