アンドロゲン不応症の遺伝

20代/女性 - 2023/09/20

姉と従姉妹(母の妹の子)がアンドロゲン不応症です。
そのため、母とおば(母の妹)は保因者であり、私自身も保因者である可能性があると考えています。
現在、私は妊娠中で、エコーの結果、胎児は女児であるようです。ただ、性染色体はXYで、アンドロゲン不応症である可能性も考えられます。
可能であれば、早めに把握しておきたく、出生後に、新生児の性染色体の検査を受けたいのですが、可能でしょうか。その場合、どちらを受診すればよいのでしょうか。
また、自分で調べた限りでは、日本国内では、保因者診断は行われていない(私自身が保安者であるかの検査はできない)と理解しておりますが、その理解は正しいでしょうか。

新生児の検査の件および保因者診断の件につきまして、ご教示いただけますと幸いです。