NIPT 13トリソミー 陽性について
person40代/女性 -
36歳の時に体外受精をし、その時できた胚盤胞を40歳で戻し妊娠中、現在12週目です。
妊娠10週の時にNIPTの検査を受け、13トリソミー陽性が出ました。
これを受けて12週にエコーで診てもらった際は特に異常はなかったのですが、確定診断の為に羊水検査に進みます。
NIPTの検査結果の補足情報として、下記が載っていたのですが、これに関わり2点教えてください。
「検査では胎児の全ゲノムからゲノムワイドの異数性を検出し、染色体23組の結果を提供します。本検査は胎児の13番、18番、21番の染色体異数性検出において、99%の精度を誇ります。」
●ここでいう精度と陽性的中率は別物と考えて良いものでしょうか。
私の検査結果には特に的中率の記載はなく、陽性とだけしか書いてありませんでした。ネットで調べたところ、13トリソミーは発生頻度も低くく、陽性的中率も50%位と見た記憶があります。精度と的中率の意味合いがよくわからず、教えていただきたくよろしくお願いします。
●全ゲノムからゲノムワイドの異数性を検出し、染色体23組の結果を提供するというやり方は一般的なやり方なのでしょうか。精度が高い方法なのでしょうか。
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