ガラクトース血症の遺伝子検査について

30代/男性 - 2023/10/15

2023年９月に長男が誕生しました。
診療所で出産した後、2週間程度経った日に新生児マススクリーニング検査でガラクトースの値が高いため近くの総合病院を受診するよう指示がありました。
総合病院を受診し採血、エコー及び眼科受診をした後、小児科での診察時に先生からガラクトース血症1型の可能性が高いと言われました。
(検査の値は新生児マススクリーニングで使用した血液のものであり、眼科では白内障があると言われた)

後日、前回総合病院受診時に採った血液の検査結果はガラクトース血症2型か4型の可能性が極めて高いとのことでした。
(新生児マススクリーニング検査のために採血した血液が診療所の方でうまくとれていなかった、また時間が経ち過ぎていたから結果が違ったとのこと)

現在確定診断のため2型か4型かを調べる必要があり、大学の研究機関へ結果を送るため、倫理委員会の承認待ち状態です。

妻は産後にマタニティブルーとなり、総合病院初診時ガラクトース血症1型と言われた時から適応障害を発症しました。

また、我々夫婦は不妊治療のため体外受精を行って長男が誕生しました。
現在冷凍保存された胚が10個ほどある状態です。

そこで質問なのですが、ガラクトース血症は常染色体劣性遺伝とのことで、次の子供を作る場合、着床前診断をして(PGT-M等)ガラクトース血症になる可能性がある子供を保存してある胚の中から発見することは可能でしょうか？

羊水穿刺による出生前診断はどうやらできるそうなのですが、できれば着床前に判別したいと思いました。

もともと2人もしくは3人子供が欲しいと言っていたのですが、今回のようなことが次もそのまた次も続くようなら悲しみが深く、子供を作ることに抵抗があるとともに、健常な子供が欲しいという感情もあるため、質問させていただきました。