子供の染色体欠損について
person乳幼児/男性 -
今年の１月に生まれた息子は染色体異常を持って生まれました。
７番染色体の片方の短腕（p）12.3～14.3領域が欠失しているのですが、欠失個所に前例がないようです。
生まれたときから、以下のような疾患がありました。
・ファロー四徴症
・馬蹄腎
・喉頭軟化症
・目がたまにしかあかない（これについては、染色体異常の関係性不明）
・停留精巣
上記のようなことから、出世後すぐに染色体検査が行われ、欠失個所がわかりました。
大学病院の先生は、ありとあらゆる文献を探したが、同じ欠失個所の事例が見つからなかったので、どういう症状がでるか不明とのことで、私も調べてみましたが、そもそも７番染色体の短腕が欠失している事例が見当たりません。
もうすぐ１歳ですが、出世後まだ入院しており、一度も退院していません。
手足はすごくばたつかせますが、首は座らず、気管切開と経管栄養で生きています。
先生方への質問は下記です。
１．７番染色体短腕の欠失について、何か情報をお持ちの方はいらっしゃいませんでしょうか。
２．目がたまにしか明かないことについて、原因不明ですが、たまにあく様子を見ると眼瞼下垂ではなさそうとのことでした。これからどうなるかわからないとして言われないので不安なのですが、大きくなってもたまにしかあかないケースは考えられますか。
よろしくお願いいたします。
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