NIPT検査でモノソミーXが陽性に
person30代/女性 -
長文で失礼します。
本来なら専門医にカウンセリングするべきですが、今までの経験など含めた沢山の見解を聞きたいです。宜しくお願いします。
答えられる質問だけでも回答頂けますと助かります。
⑴NIPTで、x0モノソミーが陽性の場合、羊水検査で陰性の可能性は、どれくらいか。
日本では認められていない為、海外の情報が知りたい。
⑵x0モノソミーの場合、13週あたりで、どれくらいのパーセンテージでエコーで所見が見られるのでしょうか?
⑶x0モノソミーと分かった人の人口死産率は、日本、海外ではどれくらいでしょうか?
⑷x0モノソミーの場合も、胎盤モザイクなどあり得るのでしょうか?
⑸過去に2回稽留流産の経験があり、1回目は30歳の時に6週、胎嚢だけで胎芽も見えず流産検査なし、
2回目は、32歳の時、8週、心拍確認後に流産。
流産絨毛検査の結果はx0モノソミー。
現在33歳で妊娠12wで、非認可施設でNIPT検査後(採血した物をアメリカのイルミナ社に送っている所でした)、性染色体異常陽性でモノソミーxと記載されておりました。
モノソミーxの二回連続は、割と珍しいことと聞きました。モノソミーxの場合、転座もないと聞いたのですが、夫婦の遺伝子検査をした方が良いのでしょうか?
その場合、流産手術をした後どれくらいに受けたらいいのでしょうか?
⑹現在、16週まで羊水検査を待っている状態です。
どうか偽陽性であって欲しいと思う限りですが
残念な結果になった場合、18〜19週あたりで人口死産手術をすると事となると思います。
どのような手術方法になるのでしょうか。
以前は、1泊程度で、掻把法と吸引法でしたが、
子宮も小さい時期でしたので、今回は身体へのダメージが心配です。痛みに非常に弱く、手術することが辛いです。何か手術方法や、医師に伝えると良いお勧めがありましたらお教え下さい。
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