１歳 ミトコンドリア病・グルコーストランスポーター１欠損症の疑い
person乳幼児/男性 -
１歳１か月 男児
ミトコンドリア病の疑い
グルコーストランスポーター１欠損症の疑い
生後８ヶ月から痙攣のてんかん発作、脳波は普通では出ないものがあるが原因不明で、髄液の糖が低く乳酸が高い事が分かりました。
まずグルコーストランスポーター１欠損症を疑われ遺伝子検査は問題なし、次は乳酸が高いのでミトコンドリア病の検査結果待ちです。
また、遺伝子に問題がなくともグルコーストランスポーター１欠損症の場合があるので血液検査をし結果待ちです。
今回お聞きしたいのは、こういった場合はケトン食・普通食どちらが適しているか？という事です。
[経過]
８ヶ月〜 ケトンミルクと通常の粉ミルク半々 離乳食
１１ヶ月〜 ケトンミルクのみ 離乳食なし(発熱・風邪の後、喉の分泌物が増え飲み込みが弱くなり鼻からの経管栄養のみ)
→痙攣が治らなかったのでケトンは効いていない？となり、現在は通常のミルクのみです。
[子の様子]
１か月間ケトンミルクのみの時：
あーうー発声が増えた
喉の分泌物が増えた？
表情が何となくボーッとしている？
通常のミルクの現在：
あーうー発声は増えたまま
ケトンの時より目に力がある？
喉の分泌物が少し減った？
痙攣が少し増えた
ケトンと通常のミルクで明らかな違いがなく、何となく通常のミルクの方が顔に活気がある様な…という感じです。
髄液糖が低いのでグルコースの遺伝子に問題がなくともケトンの方がいいのでしょうか？
少しでも発達に繋がる栄養を摂らせてあげたく担当の先生にお聞きしましたが、痙攣に効いていないからケトンは止めてもどちらでもという感じでした。
ミトコンドリア病を想定したビタミン剤を数種類服用しています。
何か助言頂ける事がありましたら宜しくお願いします。
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