SCN2A関連てんかん性脳症
person乳幼児/女性 -
出生児から痙攣発作があり、月齢2でSCN2A遺伝子異常がわかりました。
現在月齢6でフェノバール、ビムパット、トピナ、ベンザリンを服用中ですが発作がなかなか減らず、多い時は1日40回を超える時もありました。脳波は背景脳波にサプレッションバーストがある状態です。
体重増加に伴って薬を調整し徐々に発作は落ち着いてきているのですが、全身の強直が増えた気がします。
素人からしたら薬を変えたい気持ちもあります。今は市立の病院にかかっていますが、どこかいい病院があったら教えていただきたいです。
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