脊椎奇形、頸椎奇形、延髄、嚥下障害、心室中隔欠損、粘膜下口蓋裂

乳幼児/男性 - 2024/01/25

1歳半の男の子です。
生まれてすぐ心雑音があり調べていくうちに5ミリ×8ミリの穴で2ヶ月の時にVSD閉鎖術を行っています。
術前は心不全が出ていた影響もありミルクの飲みが悪く、術後改善されるとのことでしたが哺乳量が増えることはなく自力で飲めるミルクが40ml〜100ml程度でした。
自力で飲めなかった分はシリンジやスプーンなどであげていました。
ミルクの吐き戻しは思い返してみたら多い方だったと思います。
5ヶ月時点で離乳食開始しましたが、ずっともぐもぐしているだけでなかなか飲み込まず、飲み込んだと思ったら吐き戻し、鼻からも嘔吐物が出てきていました。
8ヶ月時点で詳しい検査をしたら、粘膜下口蓋裂、左反回神経麻痺それに伴って嚥下障害が出ているとのことで食べさせるものについて指示を受けました。
喉の障害を診てもらっている病院で造影検査をすることになり、1歳2ヶ月時点で食道の蠕動運動がないことが発覚。
食事には毎食3時間程度かかっており、プラスで軽食をあげてやっと1日600カロリー程度でした。
体重が7キロから全然増えず食事で取れるカロリーに限界があるため入院して経鼻栄養を試しましたが、嘔吐の際に毎回鼻から出てしまうのでその都度管交換となると現実的ではないので続行不可とのこと。
入院前に脳に異常がないかの検査をしたMRIデータを喉の障害を見ている病院へ持っていくと、頸椎が延髄を圧迫しているかもしれなくてそれで喉の障害が出ている可能性があるとのことでした。
ネットで調べても、キアリ奇形や先天性側彎症が出てくるばかりで同じような症例がなくどういったものなのか調べても理解ができません。
前例がある場合など教えていただけると助かります。
訪問看護の方からは、十数年前学会で同じような内容を聞いたことがあるけど大人の症例だったとのことでした。
ご教示ください。