染色体異常が確定しました。
person30代/女性 -
現在22週、35歳の妊婦です。
先日先天性心疾患、右側大動脈弓の診断がくだり、念の為の羊水検査をしたところ、異常が発覚しました。
［3染色体の29のところに、22染色体の一部が転座してしまっているとのこと。]
45,xx,der(3)t(3;22)(q29;q11),-22
Abnomal karyotype,female
とのことです。
担当してくださるお医者様も、全く同じ症例をまだ発見できずとのことで、どんな発育遅滞や精神遅滞があるのか、一概に言えないこと、生まれてからでないとわからないと言われております。
しかしながら、生まれるまであと４ヶ月、未知数な不安を抱えて過ごすのは苦しく。どのようなことが考えられるか、自分でも整理したく、先生たちの所見をお伺いさたいと思います。
どうぞ、宜しくお願い致します。
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