5歳、エーラス・ダンロス症候群を心配
person10歳未満/男性 -
5歳男児です。
エーラス・ダンロス症候群を知り、自分の子がそうではないかと心配しています。
▼EDS血管型の小児の時に出やすい症状
★小関節の可動性亢進（写真あり、親指の第二関節のみ外に90度曲がる）
★皮膚の脆弱性
→膝を擦りむいた時に擦った感じではなく裂けた感じになった
★萎縮瘢痕がでやすい
→毎回の傷ではなりませんが、大きく膝が裂けた時にケロイドになった
★内出血しやすい
→落ち着きのない子なのでよく色々ぶつけますが、以前、大人の傘を閉じる練習で太ももに傘の柄を何度も押し付けていたら紫斑ができた
★皮膚の薄さから血管を透視できる
→肩、脇腹、眉間、顎の下などはよく見ると紫色の血管が見えます。
★皮膚の伸び
→首が皮が伸びる
EDS特有の皮膚の伸びは首の皮はかなり伸びますがそれ以外の場所は伸びません。血管型の場合、あまり顕著には伸びないと記載がある論文や記述が多いです。
母親の私自身、大関節が柔らかく（親指は曲がりません）、胸部の血管も見える肌なので遺伝かもしれませんし、
弟も5歳男児以上に親指が外に曲がります。PTの先生曰く、弟は全身の関節が柔らかいそうです
母親の私は関節型に当てはまることが多い
まだ5歳なので大腸穿孔などは出ていませんが、小児期に現れやすい項目うちに当てはまっている気がします。
何件か論文を読んだら、子供の頃から内出血しやすく、血管が透過して、小関節（第1関節が多い）が柔らかい、皮膚が薄かったり脆弱性が認められていました。
遺伝子検査は大きい病院でしかできませんし、弟が別の病気で何度か遺伝子検査しているので、担当医が必要と思わないと簡単にはできないのも分かっているので、今診断ができるとは思っていません。
だだ、不安でしかたないので相談させていただきました。
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