18トリソミーのエコー診断について
person30代/女性 -
お世話になります。
NIPTで18トリソミー陽性と診断され、
羊水検査を先週受診し、結果待ちの状況です。
ネットで色々調べた後に、ある遺伝カウンセラーの方から以下の話を聞きました。
(a) 18トリソミーは、21トリソミーよりもエコー検査で見える特徴が出やすく、エコー検査で判別しやすい
(b) 妊娠16週段階でも、"精密"エコー診断（胎児ドック）を行えば、18トリソミーであるかどうか、ほぼ確実に判別できる
(c) 羊水検査で、18トリソミーであるかどうかの判別精度だけでいうと、
FISH法 のほうが G-BAND法より高く、FISH法の結果が陰性であれば、その時点でNIPTの陽性判定は完全に忘れて良い
【質問1】 上記(a)(b)(c)の話は本当だと思われますでしょうか。
真偽と、可能なら理由も含めて教えて頂けますと幸いです。
【質問2】
NIPT陽性診断後、妊婦健診を4回受け(12w〜16w）、各回の通常のエコー診断では、18トリソミーの症状が見えない、と言われています（現在16w半ば
胎児ドックは未受診）。
今の、複数の通常のエコー検査で18トリソミーの兆候が見えないと言われている状況では、
NIPTが偽陽性である確率が多少高いという希望的観測を持ってよいものでしょうか。
全くアテにならないでしょうか。
お手数をおかけしますが、何卒よろしくお願いいたします。
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