染色体や遺伝子異常について

30代/女性 - 2024/03/29

出産した子供が食道閉鎖(B型)と多指症でした。
食道閉鎖に関しては妊娠後期からその所見があったので分かっていましたが、産まれて初めて右手の指(親指)が一本多いことが分かりました。

二つの先天性疾患があるということは、染色体異常がある可能性があると言われ、病院で赤ちゃんの染色体検査をしてもらいましたが21.13.18は陰性、性染色体も陰性でした。

先生には、染色体検査では陰性でも、この検査では遺伝子レベルの異常までは分からないから、そのような事が疑われるような所が今後出てきたら、その時にまた調べましょうと言われました。
凄く不安です。
二つの疾患があるということは、この検査では分からない遺伝子異常も高い可能性であり得るということなのでしょうか。

辛いです。