0歳2歳 脊髄小脳変性症 頭部MRI画像について
person乳幼児/女性 -
お世話になります。
この度、0歳と2歳の子のミオクローヌスの様な動きやてんかんを疑うような動きが気になり2人とも頭部MRIを撮影しました。
撮影して結果が出た後に、この子達のひいお爺さんが遺伝性の脊髄小脳変性症のことを知りました。(遺伝子検査の結果がでていないので型はわかりません。)
頭部MRIは神経の専門の先生ではなく画像診断科の先生がみてくださいました。
てんかんなどの問題はなしとの返答が帰ってきています。
そこで質問させてください。
1.画像診断科のお医者様は頭部MRIの際に脊髄小脳変性症の遺伝の可能性がある事を伝えていなくても、小脳の萎縮などは一般的に見てもらえているのでしょうか？
また小脳の萎縮を見るのは難しいですか？
2.もし小脳の萎縮があったとしたら必ず小脳の萎縮による症状はでていますか？また小児だとどんな症状がでるのでしょうか。
3.私から見ておじいさんの症状は足のつっぱりだけで他の症状(手の震え、しゃべりにくさ、食べにくさなど)はありません。
そしてひいおばあさんは70歳頃から足の症状、おじいさんは50歳ころから足の症状、母は50過ぎてますが症状はでていません。(母は遺伝子検査をしていないので遺伝しているかはわかりません)
この場合祖父の発症した時期を過ぎていますがこれから母が発症することはありますか？
また私の子どもが発症時期が早まり小児のうちから症状がでて脊髄小脳変性症ということはありえますか？
1〜3全てではなくてもいいのでわかるところがありましたら教えてください。
とても心配です。
よろしくお願いします。
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