ムコ多糖症2型の疑いで精密検査になりました
person乳幼児/男性 -
先月、二男を出産し、入院中の新生児拡大スクリーニング検査でムコ多糖症2型の疑いありで再検査となり、再検査でも引っかかり精密検査となりました。
測定値
カットオフ値<5.0
1回目:1.0
2回目:1.7
疑い要素
1.妊娠中35週から頭が大きいと言われる
異常すぎる大きさではないため、病的な疑いではないと言われる(個性的なものと判断)
2.臍ヘルニア(?)
一見出臍のように見えるが、1ヶ月検診の先生には、これは腸が出ているのではなく、皮が余っているのではないかと言われる
3.異所性蒙古斑
左足首に2センチ程度の蒙古斑あり
それ以外は、外見も普通で上の子そっくりです。
この病気に関し、自分なりに色々調べスクリーニング検査だけでは病気確定できず、全ては遺伝子検査の結果次第ということは理解しています。
ただ、結果が出るまで2〜3ヶ月かかるということで、毎日赤ちゃんに授乳をするたび、少し時間があると色々と考えて悲しくて涙が止まりません。
今回、ここでの質問内容は
1.スクリーニング検査の再検査が必要になる数値は5.0以下という基準は全国どこでも一緒なのか(東日本、西日本、または検査機関によって異なるのか)。また2020年以降、基準が変わったところはあるのか。
2.重症者、軽症者など、スクリーニング検査の結果の数値で、ある程度分かるものなのか。
3.軽症だった場合、日常生活を送れるものなのか(外見及び運動能力障害はどれほど現れるものなのか)
4.疾患が発覚した場合、移植という選択はどの程度の人がうけることができるのか。また、移植をすることで健全者と変わらないようになるのか。
分かる範囲で良いので、教えて頂きたいです。
よろしくお願いします。
各回答は、回答日時点での情報です。最新の情報は、投稿日が新しいQ&A、もしくは自分で相談することでご確認いただけます。