生後4ヶ月ムコ多糖症について

person乳幼児/男性 -

生後4ヶ月の男の子の赤ちゃんです。

背中や腕、足首に広範囲の蒙古斑があります。また産まれた時〜生後1ヶ月頃までは出臍でした。出臍は自然に治りました。また眉毛が濃いです。

ムコ多糖症の特徴に、広範囲の胃所蒙古斑と出臍、濃い眉毛があり、その3つととも当てはまっています。

私の県では新生児マススクリーニング検査の検査項目にムコ多糖症は入っていませんでした。

ムコ多糖症ではないか気になります。万が一ムコ多糖症だった場合、早期から治療をすれば障害が出ないこともあると買いてありました。今からでも拡大マススクリーニング検査を受けることはできるのでしょうか？

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