1歳1ヶ月の息子　レックリングハウゼン病の疑い

乳幼児/男性 - 2024/06/25

1歳1ヶ月の息子がレックリングハウゼン病の疑いがあるのではないかと心配しています。

生後1ヶ月で以下の部位に茶痣が3箇所ありました：
- お尻：3cm
- 腕：1cm
- 背中：1cm
生後11ヶ月でさらに以下の2箇所に茶痣が増えました：
- 足首：丸いギザギザの形で、少し切れているような感じで二つ
- 膝上：1.5cm

現在、茶痣は合計5箇所です。

生後9ヶ月の時に小児科で大泉門が通常より広いことと、うつ伏せからお座りが自力でできないことから発達遅延を指摘され、大きな病院の小児神経科を受診しました。

生後10ヶ月で小児神経科を受診した際、大泉門の広さやお座りができないことについては、個人差の範疇で特に問題ないとされました。その医師に体の痣を見せたところ、カフェオレ斑かどうかは判断が難しいが、心配はないとのことでした。

生後11ヶ月の後期検診で茶痣が合計5個に増えていたため、医師に相談しました。医師からは、もしレックリングハウゼン病ならもっと速く増えるので心配ないと言われました。しかし、この時点で息子はまだハイハイやつかまり立ち、伝い歩きができず、発達遅延を指摘されました。結果、低緊張と診断され、リハビリに通うことになりました。

リハビリを受けて現在1歳1ヶ月で、ハイハイやつかまり立ち、伝い歩きはできるようになり、名前を呼ぶと手を挙げる、指差し、スプーンで食べる、コップで飲むなどもできるようになりました。

質問です。

1. これらの茶痣がレックリングハウゼン病を疑うカフェオレ斑である可能性はありますか？言い換えると、レックリングハウゼン病ではないただの扁平母斑の場合、茶痣の個数が増えることはないのでしょうか。

2. レックリングハウゼン病では発達遅延が見られると聞きました。息子は発達遅延が指摘されているので、可能性は高いですか？