頭蓋骨縫合早期癒合症・ソトス症候群・係留脊髄
person乳幼児/男性 -
初めまして。
生後2ヶ月になった息子がいます。
先日、出産した病院での診察にて矢状(長頭)の頭蓋骨縫合早期癒合症と診断されました。
そして、おしりのくぼみのことも指摘され、係留脊髄が疑われるのでMRIを撮ることも勧められました。
現在専門の病院の脳神経外科へと紹介状を出して頂き、週明けに診察に行く予定なのですが、心配・不安なことが多々あります。
1、頭が大きくおでこも出ています。髪の毛は全体的に薄く、とくにおでこ周辺が薄いです。同時にソトス症候群の心配もしているのですが、可能性はありますでしょうか。
2、頭蓋骨縫合早期癒合症が、非症候群性のものと症候群性のものがあるようですが、どのように判断・診察されるのでしょうか。一応紹介された同病院で遺伝子科にも紹介状は出して貰っています。また、遺伝子検査や染色体検査は通常どのくらいで結果が出るものなのでしょうか。
3、ビクッと身体をびくつかせ、モロー反射にも見えるのですが、てんかんのような動きをすることがたまにあります。こちらも稀にですが、洛陽現象か？と思うような目の動きもあります。てんかんや脳性麻痺の可能性はあるのでしょうか。
4、もし係留脊髄だった場合、手術と言われているのですが、手術して完治で出来るものなのでしょうか。また、癒合症の手術もあるかと思うのですが、どちらが優先されるのでしょうか。
不安で夜も眠れず、食欲も落ちてしまい泣き続けている日々です。よければご回答お願い致します。
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