筋強直筋ジストロフィー

30代/女性 - 2024/06/30

先日、大学病院で筋強直性筋ジストロフィーでしょうと言われました。
気持ちが追い付かず遺伝子検査は、まだしていません。妊娠しており頭がパニック状態だからです。
1、遺伝子検査のメリットも説明されましたが、治療がないのにやる意味はどこにありますか？症状は手足の最初の動作がしづらい、少し喉に違和感があり心配と言う感じです。仕事も普通にしています。
2、大学病院の先生は、筋針検査を手だけ行い1ヵ所波形がでていると言っていました。ほか、血液検査の結果がどうとか何も言わず、サラッと筋ジストロフィーで治療法ないです。以上。と言う感じで特にあなたがすることもないです。と言われました。自分から今後して良いこと、良くないこと治療がないことの確認を質問して微々たる情報をやっと返してくれました。
脳神経内科の先生方は難病であってもこのくらいしか説明しかしないものですか？夫もビックリしていました。
4、結果は5分なく説明終わりました。今後誰を頼ったら良いでしょうか？治験に参加しているような筋ジストロフィー専門医がいる病院に転院などした方がいいでしょうか？子供も産まれるので、生きたいです。自分で情報得ようと今一生懸命探しており、困っています。
最後まで観ていただきありがとうございます。