1歳半の娘 ドラべ症候群、てんかんの疑い
person乳幼児/女性 -
1歳半の娘についての相談です。（投稿者は父親）
11ヶ月目にあたる昨年11月にコロナ罹患してから、熱性痙攣を繰り返しており、以下の様な特徴や日常です。
こういう場合、1番疑いの強い症例はなんでしょうか？
1、38.5度以上の発熱時、必ずといっていいほど熱性痙攣を起こしていた。回数は11月から5月に10回。
発熱以外での痙攣はなく、発生は殆どが発熱中の就寝時。
一度入浴時に起こしたが、その時は搬送先でコロナ罹患が確認され、帰宅後に40度の熱を起こした。
2、イーケプラ点滴またはレベチラセタム＋バルプロ酸の投薬により、1ヶ月以上は発作は起きていない。（間で3回発熱あり）
3、脳波検査では左頭頂葉から側頭葉にて脳波の乱れあり。痙攣も右側から広がることが多かった。痙攣の平均時間は5分ほど。
4、脳MRIとCTでは疾患またはその原因になる異常見つからず。
5、保育園に通っており、毎日元気に過ごしている。人好きでよく笑い、友達や先生、両親など誰かと遊ぶのが好き。
6、最近パパママ、「あった！」などの指差しを覚えたが言葉は遅め。
歩行は数十歩ほど手を突き出しながら歩く。
ドラべ症候群のチェックリストは非常に高いスコアになるほか、MRIなどでも痙攣の原因は見つかっていないのが心配です。
ただ、ドラべ症候群なら発作が止まることはないとも聞いております…。
来月てんかん専門医の診察を受ける予定ですが、どういう症例が1番疑わしいでしょうか？また、今後どういう治療が想定されるでしょうか。
ドラべ症候群の疑いが強い場合、SCN1A遺伝子検査を行うことになると思いますが…。
共働き夫婦のため、娘の検査や治療により定期的または相当量の通院が必要になるのであれば、会社と相談して勤務形態や仕事量も調整したいと考えております…。
宜しくお願い致します。
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