先天性口角下制筋欠損症

30代/女性 - 2024/07/18

生後1ヶ月の娘についてです。
先天性口角下制筋欠損症だろうと診断されています。（左側）
心臓エコーは異常なし。
今度MRI検査をして確定診断になります。

1.合併症で半分の人が知能障害や多臓器奇形、側湾症になるとネットにありましたが、これらの病気を合併する可能性は高いのでしょうか？

2.他に合併する可能性がある病気は何がありますか？

3.先天性口角下制筋欠損症は顔面神経麻痺や先天性片側性下口唇麻痺と関連がありますか？

4.先天性口角下制筋欠損症は予後不良とありましたが、あまり目立たなくなることはないのでしょうか？

5.出生前にスクリーニング検査を初期、中期、後期でして異常なしでしたが、多臓器奇形はこの検査で分かりますか？

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