「ムコ多糖症2型について」の追加相談

乳幼児/男性 - 2024/08/09

2024年7月24日に産まれた男の子がいます。拡大新生児スクリーニング検査を生後5日目に行いました。そこでの検査で引っ掛かったので再検査を受けてほしいと病院から連絡がありました。カットオフ値<5.0測定値【初回→生後5日目0.00】です。「ムコ多糖症II型の疑い」があるため、再検査を大きな大学病院でして欲しいと言われました。現在、産まれて16日目ですが、・妊娠中に頭が大きいと言われていましたが、産まれてから頭の大きさも普通サイズでした。・吸引分娩後、新生児仮死で生まれましたが5分の蘇生で無事に産まれ、その後何も異常はなく退院しました。・蒙古斑もひとつもない。・聴力検査も正常でした。・お臍も出ておらず、出臍じゃないです。・髪の毛の量も普通で、眉毛はまだ生えていません。・お腹も全く出ておりません。・目も離れていません。・寝ている時もイビキもかいてません。・2週間検診でも問題無しでした。・遺伝性が強いと調べましたが、私達夫婦も、両親も、第一子の2歳になる男の子も全員健全者で健康です。・完母で、母乳も良く飲み良く寝て、第一子の長男と何ひとつ変わりません。・睾丸が黒いです。・入院中に新生児黄疸で引っ掛かりましたが、退院後に数値も下がりました。ネットに出てくる、ムコ多糖症の新生児の項目は何ひとつ該当していません。新生児担当の小児科の先生も、検査結果が0.00は見た事がないと言っていたのですごく不安です。酵素が足りない、欠損していても、結果に現れると言われ、大体が病気ではなく、欠損か偽陽性と言われましたが、結果が0.00で本当に生きた心地がしていません。大学病院での再検査の日程もまだ先で不安です。この病気は新生児のうちは分かりにくいと言われましたがそうですか？先生には症状も何ひとつ無いので、緊急性は低いと言われましたが不安です。些細なことでも、ご教授お願いしたいです。